Juanito z ostrova Lanzarote dostal elesklomol s mědí, který má překonat překážku způsobenou vzácnou genetickou poruchou. Podle Texas A&M AgriLife Today mu ustoupily záchvaty a osvojil si nové pohybové dovednosti.
Čtyřiadvacetiletý Juanito ze španělského ostrova Lanzarote je podle Texas A&M AgriLife Today nejstarším známým člověkem žijícím s Menkesovou chorobou. Vzácná genetická porucha postihuje přibližně jednoho z 35 tisíc narozených chlapců a narušuje přenos mědi v těle. U dětí může vyvolat záchvaty, ztrátu kontroly nad svaly a předčasné úmrtí.
Juanitova mutace zachovala bílkovině ATP7A asi 10 až 20 procent běžné schopnosti přenášet měď. Od dětství proto dostával experimentální injekce histidinu měďnatého, které pomáhaly jeho tělu, do mozku se však přes bariéru mezi krví a mozkovou tkání dostávalo jen malé množství mědi.
Tým Vishala Gohila z Texas A&M zkoumal látku elesklomol nejprve na kvasinkách, zebřičkách a myších. Podle zdroje umí navázat měď a dopravit ji přes buněčné membrány až do mitochondrií bez funkčního přenašeče ATP7A. Dvě časné dávky elesklomolu s mědí umožnily myším s onemocněním podobným Menkesově chorobě dožít se přibližně dvou let, tedy běžného věku; bez léčby tato zvířata obvykle hynula během dvou týdnů po narození.
První dávku elesklomolu dostal Juanito během vánočního týdne roku 2024. Texas A&M AgriLife Today uvádí, že během dvou měsíců jeho záchvaty téměř vymizely a od zahájení léčby prodělal pouze jeden. Získal také více než deset liber svalové hmoty a naučil se sklopit stolek u vozíku, používat vidličku, poznávat předměty na obrázcích a hrát prsty stolní hry. Jde o popis výsledku u jediného pacienta, nikoli o důkaz účinnosti schválené léčby; podle zdroje dosud není pro Menkesovu chorobu nikde na světě schválena žádná terapie.
IlustraceNový postup analýzy histopatologických snímků dosáhl v testovacím souboru Diceova koeficientu 92,39 procenta, o 3,39 procentního bodu více než model využívající jednu úroveň zvětšení použitý jako základ srovnání.
IlustraceSkóre domácí ústní hygieny zvířat se po konzultacích přizpůsobených podmínkám chovatelů zvýšilo o 2,62 bodu na devítibodové stupnici. Kvůli malému počtu odpovědí nebylo možné účinek spolehlivě potvrdit po šesti měsících.
IlustraceRetrospektivní studie 283 žen spojila pozitivitu FOXA1 s kratším přežitím bez progrese onemocnění. Výsledek však ještě musejí ověřit prospektivní studie z více pracovišť.
IlustraceReprezentant Eswatini Thandor Dlamini po léčbě non-Hodgkinova lymfomu a transplantaci kmenových buněk znovu soutěží. Jeho cílem je kvalifikovat se na olympijské hry v Los Angeles v roce 2028.
Public facts from Texas A&M AgriLife Today. Credit and link the original source. The source was qualified for this editorial use; do not imply a blanket licence, endorsement or permission to reuse its images, logos, quotations or third-party materials.
AI-assisted original local-language article; source claims require the original editorial verification.
Google Analytics 4 měří návštěvy Novinek až po vašem souhlasu. Reklamní personalizaci nepoužíváme.
Zásady soukromí